Wir sind Eltern von Kindern mit dem sehr seltenen Gendefekt GNAO1 und haben 2023 den gemeinnützigen Verein „GNAO1 Gemeinsam nicht allein“ gegründet. Ziel des Vereins ist es, medizinische Forschung zu GNAO1 zu unterstützen, die Aufklärung zu dieser seltenen Erkrankung voranzutreiben, bessere Behandlungsmöglichkeiten zu finden und für Betroffene in Deutschland eine Anlaufstelle zu bieten.
Wir sind mit anderen GNAO1-Initativen in Europa und weltweit sowie mit Forschungszentren und Ärzt*innen vernetzt. Unsere große Hoffnung ist es, durch unsere Aktivitäten betroffenen Familien eine bessere Zukunft zu ermöglichen und Leid zu lindern. Um dies zu erreichen, sind wir auf Spenden angewiesen.
SAVE THE DATE! Die 4. GNAO1 EU Konferenz findet am 20. und 21. Juni 2025 erstmals in Deutschland statt. Auf der zweijährig von einer der vier in Europa ansässigen Elterninitativen organisierten Konferenz werden die neuesten Erkenntnisse aus Wissenschaft und Forschung länderübergreifend diskutiert um ein besseres Verständnis für diese sehr seltene Erkrankung zu erlangen. Wir sind auch hier auf Spenden angewiesen!
GNAO1-Mutationen verursachen schwere neurologische Erkrankungen mit Symptomen wie schwerer Epilepsie und Bewegungsstörungen. In Deutschland sind ca. 30, weltweit etwa 250 Betroffene bekannt. Die Forschung steht am Anfang, Heilung gibt es noch keine.
Die Uniklinik Köln untersucht in einer Studie, ob eine Therapie mit einem speziellen, hochdosierten Zinkmedikament bei GNAO1-Erkrankungen wirksam ist. Erste Ergebnisse sind vielversprechend. Unser Verein unterstützt die Studie finanziell und ist auf weitere Spenden angewiesen.
Rund 30 Menschen mit GNAO1-Mutation im Alter von 0 bis 32 Jahren sind momentan in Deutschland bekannt. Hinter den Bildern können Sie manche von ihnen ein bisschen näher kennenlernen.
Um medizinische Forschung zu GNAO1 sowie die Aufklärung über diese seltene Erkrankung, die Vernetzung der betroffenen Familien sowie der Fachexpert*innen zu unterstützen, ist unser Verein auf Spenden angewiesen. Jeder Cent hilft und kommt direkt dort an, wo er gebraucht wird – mit dem Ziel, den Betroffenen zu helfen und Leid zu lindern.
© GNAO1 Gemeinsam nicht allein e.V.
GNAO1 – gemeinsam nicht allein e.V.
Neudorfstraße 8
68229 Mannheim
Martin Langkau, 1. Vorsitzender
Claudia Bertsch, 2. Vorsitzende
E-Mail: info@gnao1.de
Ich bin Sarah, bin 1994 geboren…2007 habe ich meine Tiefenhirnstimulation bekommen, seitdem habe ich keine dystonen Krisen mehr.
Ich wohne in einer Wohngemeinschaft mit 3 anderen Rollstuhlfahrer*innen. Mit meinem Augensteuerungscomputer
bin ich ganz viel im Internet bei youtube und Instagram unterwegs. Ich liebe Backen mit Sally, bunte Fingernägel und Haare.
Hallo, ich bin Anna! Ich liebe Quatsch und bin bei jedem Spaß dabei. Leider macht mein Körper nicht immer das was ich will, was mich ziemlich ärgert. So gerne würde ich laufen, alleine essen und sitzen können. Am liebsten spiele ich mit anderen Kindern, v. a. mit meiner großen Schwester Sophie. In meiner Freizeit arbeite ich ganz fleißig mit meinen Therapeut*innen und Eltern mit dem Sprachcomputer, der Vibrationsplatte, dem Walker und meinem Therapierad. Ich gebe alles für ein selbstbestimmtes und unabhängiges Leben!
Ich bin 2012 geboren. Vermutlich bin ich die einzige Person auf der Welt, die einen Jubelschrei und Freudentanz anfängt, wenn der Müll geleert wird. Aus einem geheimen Grund finde ich das total witzig. Allerdings juble und tanze ich auch gerne bei vielen anderen Gelegenheiten: Musik, Trommeln, Reiten, Kitzeln, aus Schadenfreude, z.B. wenn jemand hustet, oder bei CDs und Filmen, die ich gerne mag. Bei Arzt-Terminen bin ich total gechillt und mutig! Sogar Botoxspritzen lasse ich mir ohne Sedierung geben. Dafür gibt es immer eine Belohnung, oft ein Kuscheltier: Von denen habe ich einen ganzen Zoo und jeden Tag dürfen ein bis zwei davon mit in meine Schule.
Ich bin Marius, viele nennen mich auch Mabi. Mein Geburtstag ist um Ostern herum (2008) und vermutlich sind Hasen deshalb meine absoluten Lieblingstiere. Aber ich finde auch andere Tiere faszinierend. Deshalb habe ich auch einen ganzen Kuscheltier-Zoo zu Hause. Sie dürfen mit in die Schule oder zum Spazieren kommen. Außerdem mag ich auch kleine Kinder und Babys, deshalb freue ich mich auch, dass ich eine kleine Schwester habe. Wir haben beide einen Tobii und schauen damit oft und gerne verschiedenste Filme oder hören Musik oder Geschichten an. Dabei lache ich mich oft kaputt oder tauche ganz in die Handlung ein. Außerdem bin ich Fußballfan und wahrscheinlich der tapferste Junge der Welt.
Hi, ich bin Luca und 2013 geboren. Trotzdem bin ich kleiner als mein kleiner Bruder. Ich liebe Musik, tanzen mit Mama, Reiten, meine Familie und Pflegekräfte und jede Art von Abwechslung. Außerdem singe ich manchmal und bin extrem schadenfroh! Auch in die Schule gehe ich gern. Leider macht mein Körper sehr oft nicht mit und ich kann nicht hin. Auch fange ich mir jeden Infekt ein und dann wird es schnell lebensbedrohlich. Dazu kommen noch die doofen Bewegungsstürme, Epilepsie und Dystonien, die mich täglich echt quälen. Ich nehme sehr viele Medikamente. Jetzt habe ich nach drei Jahren Kampf ein Augensteuerungsgerät und kann es kaum erwarten, damit etwas zu bewirken. Vielleicht lerne ich ja sogar zu zeigen, was ich will und was nicht.
Ich bin Nina, 22 Jahre alt und komme aus Mannheim. Ich bin eine fröhliche junge Frau die gerne reist und sehr gerne auf Konzerte geht. Mein Lieblingssänger ist Rouven Gruber und meine Lieblingssängerin ist Nina Chuba. Ich würde gerne mal nach Südkorea, denn ich schau am liebsten koreanische
Serien. Ich kommuniziere über meine Sprachcomputer. Aufgrund meiner Krankheit wurde mir ein Hirnschrittmacher implantiert dadurch geht es mir besser. Bislang habe ich ca 3 Jahre im Krankenhaus verbracht, das war sehr anstrengend. Ich habe die Hoffnung, dass irgendwann etwas gefunden wird, das uns helfen kann gesund zu werden.
Hallo,
ich bin Pauline (geb. 2019) oder auch liebevoll Linchen genannt. Ich wohne mit meinen Eltern und meinem Bruder in Bayern. Am liebsten staple ich Ringe, spiele Ball, schaukle, liebe Bücher, Guckguck-Spiele, Musik sowie Ausflüge mit meiner Familie. Ich bin eine richtige Wasserratte und gehe gerne baden. Auch liebe ich es zu kuscheln und gekitzelt zu werden. Ich bin ein richtiger Sonnenschein.
Ich bin Luca, 25 Jahre alt und einer der Ältesten in Deutschland registrierten Betroffenen mit GNAO1. Ich sitze im Rollstuhl und kommuniziere mit einem
Sprachcomputer. Hier schreibe ich gerne Texte ab, die ich anderen dann vorlesen kann. Zum Glück verstehe ich alles und kann auf diesem Weg mit anderen kommunizieren. Ich kann mich ein bisschen auf dem Boden bewegen und kann mit viel Hilfe stehen. Wenn der SV Dürmentingen Fußball spielt bin ich fast immer dabei. Ansonsten bin ich Borussia Mönchengladbach Fan, wie mein Papa. Außerdem finde ich die
Schalmeienkapelle Dürmentingen super. Und an der Fasnet bin ich im Narren-Fieber.
